家族性高膽固醇血癥
本詞條由
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院盧灣分院消化內科 陳宗永
審核認證
疾病概述
經典的家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體顯性遺傳病，其主要發病機制是細胞膜上的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）受體缺如或不足，導致低密度脂蛋白（LDL）的代謝異常。臨床表現為血清LDL水平明顯升高，皮膚多部位黃色瘤和早發冠心病。
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房玉濤 主任醫師
