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結節性硬化癥
本詞條由
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院盧灣分院消化內科 陳宗永
審核認證
陳宗永
主任醫師
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院盧灣分院
消化內科
疾病概述
結節性硬化癥(tuberous sclerosis complex,TSC)又稱Bourneville病,是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病,該病患者皮膚、腦、眼睛、口腔、心臟、肺臟、腎臟、肝臟和骨骼等多部位器官都可發生良性錯構瘤,主要表現為癲癇、智力障礙、皮膚白斑和面部血管纖維瘤等癥狀。
就醫指南
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